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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一澳门新莆京9767,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。

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新京报讯(记者彭镜陶 通讯员莫鹏 王霜)近日,北京应急总医院眼科团队成功为一位高龄老人实施了白内障手术,手术仅用时二十分钟,成功克服了囊袋薄脆、悬韧带细弱易断、晶状体核坚硬等难题。应急总医院眼科医生正在为周先生做手术。 图源:应急总医院新京报记者了解到,患者周先生今年100岁,随着年龄增长,视线逐渐模糊,生活自理能力大受影响,平日只能依靠家人推轮椅行动。周先生最大的心愿,就是能够恢复视力,重新过上自主、独立的生活。应急总医院眼科主任医师王应利接诊后,为周先生安排了各项眼科检查。检查结果显示,周先生双眼患有程度较重的白内障。面对高龄且病情严重的患者,王应利深知手术的难度和风险,但她仍然选择迎接挑战。王应利向老人和他的家属详细解释了手术过程和手术风险,眼科团队为周先生制定了个性化的治疗方案,并在手术前对老人进行了全面细致的全身及眼部检查,确保手术能够顺利进行。10月15日,王应利和副主任医师周玉梅共同为周先生进行了左眼的微创白内障超声乳化吸除及人工晶体植入手术。整个手术过程历时二十分钟,眼科团队凭借精湛的医术和丰富的经验,成功克服了囊袋薄脆、悬韧带细弱易断、晶状体核坚硬等难题。术后第一天,周先生的左眼眼压正常,角膜有轻微水肿,人工晶体位置正确。随着时间的推移,周先生左眼的视力逐渐恢复。术后一周复查时,左眼视力已经达到了0.2。术后一个月复查时,周先生已经能够自己走进诊室,经检查,左眼视力已经达到了0.4。周先生和他的家属对手术效果非常满意,表示想尽快进行右眼的手术。据王应利主任介绍,许多患者及其家属对白内障手术存在误区,认为年龄大了就不适合做手术。实际上,白内障手术并没有年龄限制,只要全身情况稳定、无手术禁忌症,高龄老人同样可以接受手术治疗。此外,白内障手术也并非必须等到病情完全成熟才能进行。随着屈光性白内障手术的发展,只要患者因视力下降影响生活质量,就可以考虑进行手术治疗。编辑 彭冲 校对 李立军